Genomica, bioinformatica, proteomica e metabolomica nella diagnosi e nella terapia delle malattie rare

Metabolomica, proteomica potrebbero essere integrati con la genomica e la bioinformatica per ottenere un approccio sistemico per la diagnosi e il trattamento della malattia.  Questa strategia è particolarmente importante nel caso delle malattie rare. In queste patologie le tecnologie possono portare ad ottenere le seguenti informazioni:

  • Espressione genica potenzialmente associata alla malattia;
  • Correlazione della malattia epigenetica;
  • Correlazione nell’espressione proteomica;
  • Correlazione nell’espressione metabolomica.

Queste informazioni rendono possibile trovare la potenziale causa della malattia (ad es. Disbiosi intestinale) e associarla alla disfunzione funzionale enzimatica. La conoscenza di questi dati fornisce indicazioni utili per la terapia personalizzata e di precisione.

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